SMA Hastalığı Nedir?
SMA hastalığı, omurilikte yer alan ve istemli kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların kaybına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Motor nöronlar olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini alamazlar. Bu da kasların zayıflamasına ve israfına neden olur.
SMA hastalığı, 4 farklı türe ayrılmıştır:
Tip 1 SMA (Werdnig-Hoffmann hastalığı): En şiddetli türüdür ve genellikle bebeklik döneminde teşhis edilir. Bu tip SMA hastaları başlarını dik tutamazlar, oturamazlar ve ememezler. Tip 1 SMA hastalarının çoğu 2 yaşından önce ölmektedir.
İpucu 2 SMA (orta SMA): Tip 1 SMA’dan daha hafiftir ve genellikle 6 ay ile 18 ay arasındaki bebeklerde teşhis edilir. Tip 2 SMA hastaları desteksiz olarak başlarını dik tutabilir, oturabilir ve yürüyebilirler. Ancak tip 2 SMA hastalarının çoğu bağımsız hareket kabiliyetini kaybetmeye başlar.
Tip 3 SMA (Kugelberg-Welander hastalığı): Tip 2 SMA’dan daha hafiftir ve genellikle 18 ay ile 25 yaş arasındaki çocuklarda teşhis edilir. Tip 3 SMA hastaları bağımsız olarak hareket edebilir ancak kas güçsüzlüğü ve atrofi nedeniyle yürüme, merdiven çıkma, koşma gibi aktiviteleri gerçekleştirmekte zorluk çekerler.
İpucu 4 SMA (yetişkin başlangıçlı SMA): En hafif tiptir ve genellikle erişkinlerde teşhis edilir. Tip 4 SMA hastaları genellikle bağımsız hareket edebilirler ancak kas güçsüzlüğü ve atrofi nedeniyle bazı aktiviteleri yapmakta zorluk çekerler.
SMA Hastalığının Nedenleri
SMA hastalığı, SMN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SMN1 geni motor nöronlar için gerekli olan bir proteinin üretiminden sorumludur. SMN1 genindeki mutasyonlar bu proteinin üretiminin azalmasına veya tamamen durmasına neden olur. Bu, motor nöronların kaybına ve kas güçsüzlüğüne yol açar.
SMA hastalığı, Otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, her iki ebeveynin de SMA geninde mutasyona sahip olması gerektiği anlamına gelir. SMA hastalığı olan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığına yakalanma riski %25’tir.
SMA Hastalığının Belirtileri
SMA hastalığının belirtileri hastalığın türüne göre değişiklik göstermektedir.
Lise İpucu 1:
Başı kontrol etmede zorluk Yutma güçlüğü Nefes almada zorluk Ağız ve boğaz kaslarında zayıflık
İpucu 2 SMA:
Baş kontrolünde zorluk Yürüme zorluğu Konuşma zorluğu Kas zayıflığı
SMA İpucu 3:
Kas zayıflığı Yürüme zorluğu Merdiven çıkma zorluğu Koşma zorluğu
İpucu 4 SMA:
Kas zayıflığı Yürüme zorluğu Merdiven çıkma zorluğu Koşma zorluğu
SMA Hastalığının Tanısı
SMA hastalığının teşhisi, Klinik muayene ve genetik testlerle belirlenir. Klinik muayene sırasında kas güçsüzlüğü, atrofi gibi semptomlar değerlendirilir. SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik testler kullanılır.
SMA Hastalığının Tedavisi
SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Fakat, Gen terapisi ve diğer tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilir.
Gen tedavisi: Gen terapisi SMA hastalığının tedavisindeki en önemli gelişmelerden biridir. Gen terapisi, SMN1 genindeki mutasyonları düzelterek motor nöron üretimini arttırmayı amaçlamaktadır.
Diğer tedaviler: SMA hastalığını tedavi etmek için kullanılan diğer tedaviler şunlardır:
Fizyoterapi: Fizik tedavi kasları güçlendirmeye ve hareketliliği korumaya yardımcı olur.
Solunum terapisi: SMA hastaları nefes almada zorluk yaşayabilir. Solunum terapisi bu hastaların nefes almasını desteklemeye yardımcı olur.
Gastrostomi: SMA hastaları yutma güçlüğü yaşayabilir. Gastrostomi, bu hastalara beslenme sağlamak amacıyla mide duvarına açılan bir tüptür.
**SMA
Bir yanıt bırakın