SMA Hastalığı Nedir?
SMA hastalığı, omurilikteki motor nöronların kaybına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Motor nöronlar istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir. SMA hastalığına sahip kişilerde zamanla bu nöronlar azalarak ölmeye başlar. Bu da kasların zayıflamasına ve zayıflamasına neden olur.
SMA Hastalığının Nedenleri
SMA hastalığına SMN1 genindeki mutasyonlar neden olur. SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması ve işlevi için gerekli olan bir protein üretir. SMN1 geninde mutasyon varsa bu proteinin üretimi azalır veya tamamen durur. Bu, motor nöronların kaybına ve SMA hastalığının gelişmesine neden olur.
SMA Hastalığının Belirtileri
SMA hastalığının belirtileri hastalığın türüne ve şiddetine göre değişiklik göstermektedir. SMA hastalığı 4 tipte ortaya çıkar:
İpucu 0: Bu tip en şiddetli tiptir ve genellikle belirtileri doğumdan önce veya hemen sonra gösterir. Tip 0 SMA’lı bebekler başlarını tutamaz, nefes alamazlar ve yutkunamazlar.
İpucu 1: Bu tip orta şiddettedir ve genellikle ilk 6 ay içinde belirtiler gösterir. Tip 1 SMA’lı bebekler başlarını tutabilir ve oturabilirler ancak yürüyemezler.
İpucu 2: Bu tip hafiftir ve genellikle 18 ay sonra belirtileri gösterir. Tip 2 SMA’lı çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, merdiven çıkabilir ve hareket edebilir.
İpucu 3: Bu tür en hafif türdür ve genellikle 18 yaşından sonra belirtiler gösterir. Tip 3 SMA’lı yetişkinler genellikle bağımsız olarak yürüyüp hareket edebilirler. SMA hastalığının belirtileri şunlardır:
Kas Güçsüzlüğü: SMA hastalığının en sık görülen belirtisidir. Kaslar zayıflar ve zayıflar.
Atrofi ne olacak: Kaslar küçülür ve incelir.
Yutma güçlüğü: Yutma güçleşir ve yutma güçlüğü ortaya çıkabilir.
Nefes almada zorluk: Nefes almak zorlaşır ve solunum desteği gerekebilir.
Baş kontrolünde zorluk: Kafa kontrolünde zorluk yaşanabilir.
Yürüme zorlukları: Yürümede zorluk yaşanabilir.
SMA Hastalığının Tanısı
SMA hastalığının tanısı klinik muayene, genetik testler ve elektromiyografi (EMG) ile konur. Klinik muayene sırasında kas güçsüzlüğü ve atrofi değerlendirilir. Genetik testler SMN1 genindeki mutasyonların mevcut olup olmadığını belirler. EMG, kasların elektriksel aktivitesini ölçerek kas zayıflığının nedeninin belirlenmesine yardımcı olur.
SMA Hastalığının Tedavisi
SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak hastalığın semptomlarını hafifletmeye ve ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olacak tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunlardır:
Solunum desteği: SMA hastalarında nefes alma güçlükleri gelişebiliyor. Bu durumda solunum desteğine ihtiyaç duyulabilir.
Fizyoterapi: Fizik tedavi kas zayıflığını ve atrofiyi azaltmaya yardımcı olur.
Osteoporoz tedavisi: SMA hastalarında osteoporoz riski artıyor. Bu nedenle osteoporozu tedavi ederek kemik sağlığını korumak önemlidir.
Besin takviyesi: SMA hastalarında beslenme eksikliği gelişebilir. Bu nedenle beslenmenin gıda takviyeleri ile desteklenmesi önemlidir.
SMA Hastalığının Prognozu
SMA hastalığının prognozu hastalığın tipine ve şiddetine göre değişmektedir. Tip 0 SMA’lı bebekler genellikle erken yaşta kaybedilir. Tip 1 SMA’lı çocuklar genellikle ömür boyu bakıma ihtiyaç duyarlar. Tip 2 SMA’lı çocuklar genellikle yetişkinliğe kadar hayatta kalabilirler. Tip 3 SMA’lı yetişkinler genellikle normal yaşamlar sürdürebilirler.
SMA Hastalığında Yeni Tedavi Gelişmeleri
SMA hastalığına yönelik yeni tedaviler geliştiriliyor. Bu tedaviler SMN1 geninin fonksiyonunu eski haline getirmek için tasarlanmıştır. Bu tedaviler semptomları hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
SMA Hastalığı Hakkında Bilinmesi Gerekenler
SMA hastalığı nadir görülen bir hastalıktır. SMA hastalığı dünyada her 10.000 doğumda 1 kişide görülüyor. SMA hastalığı kalıtsal bir hastalık
Bir yanıt bırakın