Hemofili Nedir?
Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin eksikliğinden veya yokluğundan kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu durum kanamanın durdurulmasını zorlaştırır ve küçük bir yaralanma veya ameliyattan sonra bile hayati tehlike yaratabilecek ciddi kanamalara yol açabilir.
Hemofili Nedenleri
Hemofili, X kromozomunda bulunan bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon kanın pıhtılaşmasında rol oynayan faktörlerin üretimini veya işlevini bozar.
Hemofili X kromozomunda bulunan bir genden kaynaklandığı için erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür. Erkeklerde bu genin yalnızca bir kopyası olduğundan, bir kopyadaki mutasyon hemofiliye neden olur. Kadınlarda bu genin iki kopyası olduğundan, bir kopyadaki mutasyon genellikle kanama bozukluğuna neden olmaz. Ancak kadınlarda da hemofiliye neden olabilecek mutasyonlar meydana gelebilir.
Hemofili Türleri
Hemofili, kanın pıhtılaşmasında rol oynayan faktörlerin eksikliğine veya yokluğuna bağlı olarak iki ana gruba ayrılır:
Hemofili A: Faktör VIII eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan bir hemofili türüdür. Hemofili A hemofilinin en sık görülen türüdür.
Hemofili B: Faktör IX eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan bir hemofili türüdür. Hemofili B, hemofili A’dan daha az yaygındır.
Hemofili Belirtileri
Hemofili belirtileri kanama faktörlerinin eksikliğine veya yokluğuna bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Hemofilinin en sık görülen belirtileri şunlardır:
Dış kanama: Hemofili hastalarında küçük bir yaralanma veya ameliyat sonrasında bile aşırı kanama meydana gelebilir. Bu kanama, burun kanaması, diş eti kanaması, mide-bağırsak kanaması, vajinal kanama veya menopoza bağlı kanama gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir.
Eklem içi kanama: Hemofili hastalarında eklem içi kanama en sık görülen ve en ciddi kanama türüdür. Eklem içi kanamalar diz, omuz, ayak bileği ve dirsek gibi büyük eklemlerde meydana gelir ve eklemde ağrı, şişlik, hareket kısıtlılığı ve fonksiyon kaybına neden olabilir.
Kas içi kanama: Kas içi kanama da hemofili hastalarında sık görülen bir kanama türüdür. Kas içi kanama, ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığına neden olabilir.
Beyin kanaması: Hemofili hastalarında beyin kanaması nadir fakat potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir kanama türüdür. Beyin kanaması, baş ağrısı, kusma, bilinç kaybı ve hatta ölüme neden olabilir.
Hemofili Tanısı
Hemofili tanısı kan testleri ile konur. Bu testler kan pıhtılaşma faktörlerinin düzeylerini ölçer.
Hemofili Tedavisi
Hemofili tedavisi kanama faktörlerinin eklenmesiyle yapılır. Bu tedavi hemofili hastalarının normal hayatlar yaşamasına olanak tanır.
Kanama Faktörlerinin Takviyesi
Kanama faktörlerinin eklenmesi hemofili için en etkili tedavi yöntemidir. Bu tedavi hemofili hastalarının kanamalarını durdurmasına ve tekrarını önlemesine yardımcı olur.
Kanama faktörlerinin takviyesi intravenöz veya subkutan olarak uygulanabilir. İntravenöz olarak uygulanan kanama faktörleri daha hızlı etki eder ve daha uzun süre dayanır.
Hemofilinin Önlenmesi
Hemofili kalıtsal bir hastalık olduğundan önlenmesi mümkün değildir. Ancak hemofili hastası bireylerin gebelik planlaması sırasında genetik danışmanlık alması, yeni doğan bebeklerde hemofili riskinin azaltılmasına yardımcı olabilir.
Hemofili Hastaları İçin Yaşam Rehberi
Hemofili hastaları aşağıdaki önerileri uygulayarak hemofilinin neden olabileceği komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilirler:
Düzenli kanama faktörü takviyesi almaları gerekir.
Açık yaralardan uzak durmalılar.
Düşme veya yaralanma riskini azaltmak için egzersiz yaparken dikkatli olmaları gerekir.
** Diş hekimi ve diğer sağlık profesyonelleri ile düzenli olarak iletişim kurun
Bir yanıt bırakın