SMA nedir?
SMA, omurilikte istemli kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların kaybına neden olan ve kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. SMA aynı zamanda “spinal müsküler atrofi” olarak da bilinir.
SMA 4 farklı tipte ortaya çıkar:
Tip 1: En şiddetli ve ölümcül olan tiptir. Bebeklik döneminde ortaya çıkar ve genellikle 18 aydan önce ölümle sonuçlanır. Tip 2: Tip 1’e göre daha hafiftir. Bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Tip 3: Tip 2’ye göre daha hafiftir. Çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Tip 4: En hafif tiptir. Yetişkinlikte ortaya çıkar.
SMA’nın nedenleri
SMA, SMN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması ve işlevi için gerekli olan SMN proteinini kodlar. SMN1 geninde mutasyon varsa motor nöronlar normal şekilde üretilemez veya düzgün çalışamaz. Bu kasların zayıflamasına ve atrofisine neden olur.
SMA otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, mutasyona uğramış SMN1 genini her iki ebeveynden de alan çocukların SMA’ya yakalanma riskinin %25 olduğu anlamına gelir.
SMA’nın belirtileri
SMA belirtileri, türüne ve hastalığın ilerleme hızına bağlı olarak değişiklik göstermektedir.
Tip 1 SMA’nın belirtileri şunları içerir:
Doğumdan sonraki ilk birkaç ayda baş kontrolünde zorluk Yürüme yeteneğinin olmaması Yutma ve nefes almada zorluk Kas güçsüzlüğü Kas atrofisi
Tip 2 SMA’nın belirtileri şunları içerir:
Yürüyememe Yutma ve nefes almada zorluk Kas zayıflığı Kas atrofisi
Tip 3 SMA’nın belirtileri şunları içerir:
Yürüme yeteneği kaybı Yutma ve nefes almada zorluk Kas zayıflığı Kas atrofisi
Tip 4 SMA’nın belirtileri şunları içerir:
Kas zayıflığı Kas atrofisi
SMA tanısı
SMA tanısı klinik muayene ve laboratuvar testleri ile konulur. Klinik muayene sırasında kas güçsüzlüğü ve atrofi değerlendirilir. Laboratuvar testleri SMN1 gen analizini ve genetik testleri içerir.
SMA Tedavisi
SMA’nın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilecek tedaviler vardır.
Tip 1 SMA için kullanılan tedaviler şunları içerir:
Spinraza: Doğrudan omuriliğe uygulanan bir gen terapisidir. SMN proteini üretimini artırarak kasların zayıflamasını ve atrofisini yavaşlatmaya yardımcı olur. Zolgensma: Bir kez uygulanan gen terapisidir. SMN1 geninin kopyasını artırarak kasların zayıflamasını ve atrofisini yavaşlatmaya yardımcı olur.
Tip 2, 3 ve 4 SMA için kullanılan tedaviler şunları içerir:
Destekleyici bakım: Solunum sorunları, beslenme sorunları ve kas zayıflığı gibi semptomların yönetimine odaklanır. Fizik tedavi: Kas gücünü ve hareketliliğini artırmaya yardımcı olur. Ergoterapi: Günlük yaşam aktivitelerini bağımsız olarak gerçekleştirmeyi öğrenmeye yardımcı olur.
SMA’nın prognozu
SMA’nın prognozu, türüne ve hastalığın ilerleme hızına bağlı olarak değişir.
Tip 1 SMA’lı çocukların çoğu 2 yaşından önce ölür.
Tip 2 SMA’lı bazı çocuklar yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir.
Tip 3 ve 4 SMA’lı kişiler genellikle yetişkinliğe kadar yaşayabilir ve normal yaşamlar sürdürebilirler.
SMA’lı kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik araştırmalar devam etmektedir.
SMA’nın önlenmesi
SMA’yı önlemenin henüz etkili bir yöntemi yok. Ancak SMA hastası olan kişilerin aileleri, çocuklarının taşıyıcı olup olmadığını öğrenebilirler. Taşıyıcı olan çiftler genetik danışmanlık alarak risklerini değerlendirebilirler.
SMA farkındalığını artırmak
SMA nadir görülen bir durumdur
Bir yanıt bırakın