Doğum Öncesi Nedir?
Prenatal, Latincede “doğumdan önce” anlamına gelen “prae” ve “doğum” anlamına gelen “natalis” kelimelerinden türetilen bir terimdir. Tıpta, doğumdan önce, yani hamilelik sırasında gerçekleştirilen teşhis ve tedavi prosedürlerini ifade eder.
Doğum öncesi tanı, doğumdan önce fetüs veya embriyodaki hastalıkları tespit etme sürecidir. Amaç, nöral tüp defektleri gibi konjenital anomalileri ve Down Sendromu ve Fragile X gibi genetik hastalıkları tespit etmektir.
Doğum öncesi tanı testleri iki ana gruba ayrılabilir:
Tarama testleri: Bu testler fetüste herhangi bir hastalık veya anomali olup olmadığını belirlemek için kullanılır. Ancak kesin bir tanı sağlamazlar. Tarama testleri pozitif çıkarsa daha kesin bir tanı için tanı testleri kullanılır.
Tanı testleri: Bu testler, fetüste herhangi bir hastalık ya da anormallik olup olmadığını kesin olarak belirlemek için kullanılır.
Doğum Öncesi Tarama Testleri
Doğum öncesi tarama testleri genellikle gebeliğin 11 ila 14. haftaları arasında yapılır. Bu testler genellikle kan testleri, ultrasonlar veya amniyosentez gibi yöntemler kullanılarak yapılır.
Test edilebilir: Kan testleri, fetüsün kanında bulunan belirli proteinleri ve DNA parçacıklarını incelemeyi içerir. Bu testler, Down Sendromu, Edwards Sendromu ve Patau Sendromu gibi kromozomal anormallikleri taramak için kullanılır.
Ultrasonografi: Ultrasonografi, ses dalgaları kullanılarak fetüsün görüntülenmesini içerir. Bu testler, nöral tüp defektleri, kalp hastalığı ve diğer bazı konjenital anomalileri taramak için kullanılır.
Amniyosentez: Amniyosentez, fetüsün içinde yüzdüğü amniyotik sıvıdan bir örnek alınmasını içerir. Bu sıvıdaki hücreler, fetüsün kromozomları ve genetik yapısı hakkında bilgi edinmek için incelenir. Amniyosentez, Down Sendromu, Edwards Sendromu, Patau Sendromu ve diğer bazı genetik hastalıkları taramak için kullanılır.
Doğum Öncesi Tanı Testleri
Doğum öncesi tanı testleri genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır. Bu testler genellikle amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) veya kordon kanı testi gibi yöntemler kullanılarak yapılır.
Amniyosentez: Amniyosentez, yukarıda açıklandığı gibi, fetüsün içinde yüzdüğü amniyotik sıvıdan bir örnek alınmasını içerir. Bu sıvıdaki hücreler incelenerek, fetüsün kromozomları ve genetik yapısı hakkında bilgi elde edilir. Amniyosentez, Down Sendromu, Edwards Sendromu, Patau Sendromu ve diğer bazı genetik hastalıkları kesin olarak teşhis etmek için kullanılır.
Özgeçmiş: CVS, fetüsten plasenta örneği alınmasını içerir. Bu örnek, fetüsün kromozomları ve genetik yapısı hakkında bilgi edinmek için incelenir. CVS, amniyosentezden daha erken yapılabilir, ancak amniyosentezden daha fazla risk taşır.
Göbek kordonu kanı testi: Göbek kordonu kanı testi, bebeğinizin doğumda göbek kordonu kanından bir örnek alınmasını içerir. Bu örnek, fetüsün kromozomları ve genetik yapısı hakkında bilgi edinmek için incelenir. Göbek kordonu kanı testi, amniyosentez veya CVS’den daha az risklidir.
Doğum Öncesi Tanı Testlerinin Riskleri
Tüm tıbbi prosedürler gibi, doğum öncesi tanı testleri de bazı riskler taşır. Bu riskler, testin türüne ve nasıl yapıldığına bağlı olarak değişebilir.
Kan testleri ve ultrason gibi invaziv olmayan testlerin hiçbir riski yoktur.
Amniyosentez ve CVS gibi invaziv testler düşük riski taşır. Bu risk, testin nasıl yapıldığına ve annenin yaşına bağlı olarak değişir. Amniyosentez için düşük riski %0,5 ile %1,0 arasındadır. CVS için düşük riski %1 ile %2 arasındadır.
Göbek kordonu kanında düşük riski %0,2-0,5 arasındadır.
Doğum Öncesi Tanı Testlerinin Faydaları
Doğum öncesi tanı testleri, fetüste herhangi bir hastalık veya anormallik olup olmadığını belirlemek için kullanılır. Bu bilgi, ebeveynlere ve doktorlara bebeğin sağlığı hakkında bilinçli kararlar alma fırsatı verir.
Doğum öncesi tanı testleri aşağıdaki durumlarda yararlı olabilir:
Ailede genetik hastalık öyküsü varsa
Bir yanıt bırakın