Doğuştan Nedir?
Doğuştan, doğumdan önce, rahimde meydana gelen bir durumu tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Bu durum, bebeğin vücudunda, organlarında veya sistemlerinde bir anormallik veya bozukluk olarak kendini gösterebilir. Doğuştan gelen durumlar doğumdan hemen sonra fark edilebilir veya bebeğin büyümesi ve gelişimi sırasında daha sonra ortaya çıkabilir.
Doğumsal Durumların Nedenleri
Doğuştan gelen rahatsızlıkların nedenleri tam olarak anlaşılamamış olsa da genetik faktörler, çevresel faktörler ve bunların bir kombinasyonunun bu rahatsızlıkların ortaya çıkmasında rol oynadığı düşünülmektedir.
Genetik faktörlerdoğuştan gelen rahatsızlıkların en yaygın nedenidir. Genetik faktörler, bir bebeğin DNA’sındaki değişikliklerden kaynaklanabilir. Bu değişiklikler ebeveynlerden miras alınabilir veya yeni mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.
Çevresel faktörlerdoğuştan gelen durumların gelişmesine neden olabilir. Bu faktörler arasında ilaçlar, toksinler, radyasyon veya annenin hamilelik sırasında maruz kaldığı enfeksiyonlar bulunur.
Doğuştan Gelen Hastalıkların Sınıflandırılması
Doğuştan gelen durumlar birçok farklı şekilde sınıflandırılabilir. Bir sınıflandırma biçimi, durumun doğasına göredir. Bu sınıflandırmaya göre, doğuştan gelen durumlar şunlardır:
Anomali: Vücudun normal yapısal gelişimindeki bir bozukluk veya sapma. Örneğin, kalp kusurları, beyin malformasyonları ve orak hücreli anemi gibi durumlar anomaliler olarak sınıflandırılır.
Doğuştan bozukluk: Vücudun normal işleyişinden bir bozukluk veya sapma. Örneğin, diyabet, epilepsi ve Down sendromu gibi durumlar konjenital bozukluklar olarak sınıflandırılır. Başka bir sınıflandırma biçimi de durumun yaygınlığına göredir. Bu sınıflandırmaya göre konjenital durumlar şunlardır:
Yaygın doğumsal durumlar: 1000 canlı doğumda en az bir kez meydana gelen durumlar. Örneğin kalp kusurları, spina bifida ve down sendromu sık görülen doğumsal durumlar olarak sınıflandırılır.
Nadir görülen doğumsal durumlar: En az 1000 canlı doğumda bir kez meydana gelmeyen durumlar. Örneğin epidermolizis bülloza, süngerimsi kemik hastalığı ve Prader-Willi sendromu gibi durumlar nadir görülen konjenital durumlar olarak sınıflandırılır.
Doğumsal Durumların Belirtileri
Doğumsal rahatsızlıkların belirtileri, rahatsızlığın türüne ve şiddetine göre değişiklik göstermektedir. Bazı doğuştan rahatsızlıklar doğumdan hemen sonra belirgin belirtiler gösterirken, diğer doğuştan rahatsızlıklar daha sonra bebek büyüyüp geliştikçe ortaya çıkabilir.
Doğumsal Durumların Tanısı
Doğumsal rahatsızlıkların tanısı genellikle doğumdan sonra yapılan muayene ve tetkiklerle konulur. Bu testler fizik muayene, ultrason, ekokardiyografi, bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerir.
Doğumsal Durumların Tedavisi
Doğumsal rahatsızlıkların tedavisi, durumun türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bazı doğumsal rahatsızlıklar ameliyatla tedavi edilebilir. Diğer doğumsal rahatsızlıklar ilaçla, fizik tedaviyle veya özel eğitimle tedavi edilebilir.
Doğumsal Durumların Önlenmesi
Doğumsal rahatsızlıkların önlenmesi için hamilelik öncesinde ve hamilelik sırasında dikkatli olunması önemlidir. Hamilelikten önce sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek, hamilelik sırasında sigara, alkol ve uyuşturucu kullanmamak, gerekli vitamin ve mineralleri almak ve düzenli doktor kontrollerini yaptırmak doğuştan gelen rahatsızlıkların önlenmesine yardımcı olabilir.
Doğumsal Durumların Etkileri
Doğumsal rahatsızlıkların etkileri, durumun türüne ve şiddetine bağlı olarak değişmektedir. Bazı doğumsal durumlar bebeğin hayatını tehdit edebilir. Diğer doğumsal koşullar bebeğin büyümesini ve gelişimini etkileyebilir. Doğuştan rahatsızlıkları olan çocukların sıklıkla özel eğitim ve bakıma ihtiyaçları vardır.
Konjenital Durumlara Örnekler
Doğuştan koşulların bazı örnekleri şunları içerir:
Kalp kusurları: Kalbin yapısında veya işlevinde bir kusur.
Beyin malformasyonları: Beynin yapısında veya işleyişinde bozukluk.
Orak hücre anemisi: Kan hücrelerinin anormal şeklinin neden olduğu bir durum
Bir yanıt bırakın