Kistik fibroz nedir?
Kistik fibroz (KF), vücut tarafından üretilen mukus, ter ve sindirim sıvılarının kalınlaşmasına ve yapışmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu sıvılar normalde ince ve kaygandır ve vücudun nemlendirilmesine, enfeksiyonlardan korunmasına ve besin maddelerinin emilmesine yardımcı olur. Kistik fibrozlu kişilerde bu sıvılar kalınlaşıp yapışkan hale gelir ve organlarda tıkanmalara neden olur.
Kistik fibrozun nedenleri
Kistik fibroz, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, hücrelerin mukus, ter ve sindirim sıvıları üretmesini sağlayan bir proteinin üretimini kontrol eder. Mutasyona uğramış CFTR geni bu proteinin düzgün çalışmamasına neden olur.
CFTR geni, kromozom 7 üzerinde bulunur. Kistik fibroz, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, mutasyona uğramış CFTR genini her iki ebeveynden de alan çocukların kistik fibroz geliştirme riskinin %25 olduğu anlamına gelir.
Kistik fibrozis belirtileri
Kistik fibroz belirtileri etkilenen organlara bağlı olarak değişebilir. En sık görülen semptomlar şunlardır:
Solunum yolu enfeksiyonları: Kistik fibrozlu kişilerin akciğerlerinde mukus birikir. Bu mukus bakterilerin yerleşmesini ve çoğalmasını kolaylaştırır. Sonuç olarak, kistik fibrozlu kişiler sıklıkla solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanırlar. Bu enfeksiyonlar zatürre, bronşit ve bronşektazi gibi ciddi sorunlara yol açabilir.
Bağırsak sorunları: Kistik fibrozlu kişilerin bağırsaklarında da mukus birikir. Bu mukus bağırsak hareketlerini zorlaştırır ve sindirim sorunlarına neden olur. Kistik fibrozlu kişiler kabızlık, ishal, laktoz intoleransı ve yetersiz beslenme gibi sorunlarla karşılaşabilirler.
Pankreas sorunları: Pankreas sindirim enzimleri üretir. Kistik fibrozlu kişilerin pankreasında mukus birikir. Bu mukus enzimlerin üretimini ve salgılanmasını engeller. Sonuç olarak, kistik fibrozlu kişiler sindirim sorunları ve besin emilim bozuklukları yaşayabilir.
Karaciğer sorunları: Kistik fibrozlu kişilerde karaciğerde mukus birikebilir. Bu mukus karaciğer fonksiyonunu bozabilir. Kistik fibrozlu kişilerde karaciğer hasarı, siroz ve karaciğer yetmezliği gibi sorunlar yaşanabilir.
Diğer belirtiler: Kistik fibrozlu kişilerde ayrıca aşağıdaki sorunlar da yaşanabilir: Tuz kaybı, Aşırı terleme, Cinsel organ sorunları, Boy kısalığı.
Kistik fibroz tanısı
Kistik fibroz tanısı koymak için çeşitli testler kullanılabilir. Bu testler şunlardır:
Nefes testi: Bu testte hastanın nefesinde CFTR geninde mutasyon varlığını gösteren metabolitler aranır.
Ter testleri: Bu test, hastanın terinde CFTR geninde bir mutasyonun varlığını gösteren elektrolitleri arar.
Gen şarkı sözleri: Bu testte CFTR genindeki mutasyon doğrudan incelenir.
Kistik fibrozisin tedavisi
Kistik fibrozun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak hastalığın semptomlarını yönetmeye yardımcı olacak çeşitli tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunlardır:
Solunum terapisi: Bu tedavi, mukusun akciğerlerden uzaklaştırılmasını kolaylaştırmayı amaçlamaktadır. Solunum tedavisi, balgam söktürücüler, fizyoterapi ve göğüs fizyoterapisi gibi yöntemleri içerir.
İlaç tedavisi: Kistik fibrozlu kişilere enfeksiyonları önlemeye ve tedavi etmeye yardımcı olacak ilaçlar reçete edilebilir. Bu ilaçlar arasında antibiyotikler, antiviral ilaçlar ve antifungal ilaçlar bulunur.
Pankreas enzimleri: Kistik fibrozlu kişilere pankreasın üretemediği sindirim enzimleri takviyesi yapılabilir. Bu enzimler besinlerin emilimini kolaylaştırır.
Kistik fibrozun prognozu
Kistik fibrozlu kişilerin yaşam beklentisi, hastalığın şiddetine ve uygulanan tedaviye bağlı olarak değişmektedir. Günümüzde kistik fibrozlu kişilerin ortalama yaşam beklentisi 40’lı yaşların ortalarına kadar çıkmıştır. Ancak kistik fibrozlu bazı kişiler 60’lı yaşlara kadar yaşayabilir.
Bir yanıt bırakın