Akdeniz Anemisi (Talasemi)
Akdeniz anemisi, hemoglobin adı verilen kan proteininin üretimindeki bir bozukluk sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve dokulara oksijen taşıyan bir proteindir. Akdeniz anemisi olan kişilerde hemoglobin üretiminde eksiklik veya bozukluk olduğundan dokulara yeterli oksijen taşınamamaktadır. Bu durum halsizlik, yorgunluk, solgunluk ve gelişimsel gecikme gibi çeşitli semptomlara neden olabilir.
Akdeniz Anemisi Nasıl Bulaşır?
Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babadan çocuklara geçen genler yoluyla bulaşır. Akdeniz anemisine neden olan genler beta globin zincirini kodlar. Beta globin zinciri hemoglobinin temel yapı taşlarından biridir. Bu genlerdeki mutasyonlar beta globin zincirinin üretiminde bozukluklara neden olur.
Akdeniz Anemisi Türleri
Akdeniz anemisi hastalığın şiddetine göre üç ana gruba ayrılır:
Taşıma (Talasemi Minör): Bu gruptaki kişilerde Akdeniz anemisine neden olan genlerden biri normaldir. Bu kişilerde genellikle herhangi bir belirti görülmez. Ancak kan testlerinde hafif bir anemi tespit edilebilir.
Hastalık (Talasemi Majör): Bu gruptaki kişilerde Akdeniz anemisine neden olan her iki gen de mutasyona uğramıştır. Bu kişilerde genellikle doğumdan itibaren ciddi semptomlar görülür. Bunlar solukluk, halsizlik, yorgunluk, çarpıntı, gelişimsel gecikme, kemik deformasyonları, karaciğer ve dalak büyümesini içerir.
intermedya (Orta Şiddetli): Bu gruptaki kişilerde Akdeniz anemisine neden olan genlerden biri normal, diğeri ise hafif mutasyona uğramış durumdadır. Bu kişilerde belirtiler genellikle çocukluktan sonra ortaya çıkmaya başlar. Semptomların şiddeti taşıyıcı ve hastalık arasında farklılık gösterebilir.
Akdeniz Anemisi Belirtileri
Akdeniz anemisinin belirtileri hastalığın şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Taşıyıcı olması durumunda genellikle hiçbir belirti görülmez. Ancak kan testlerinde hafif bir anemi tespit edilebilir. Hastalık durumunda genellikle doğumdan itibaren ciddi belirtiler görülür. Bunlar şunları içerir:
solgunluk
Zayıflık
Yorgunluk
Çarpıntı
gelişimsel gecikme
Kemik deformiteleri
Karaciğer ve dalak büyümesi
Akdeniz Anemisinin Tanısı
Akdeniz anemisinin tanısı genellikle kan testleri ile konur. Kan testlerinde hemoglobin düzeyi, kırmızı kan hücresi sayısı, kırmızı kan hücresi büyüklüğü gibi değerler değerlendirilir. Taşıyıcılık durumunda daha kesin tanı için genetik testler yapılabilir. Bu testler kişinin Akdeniz anemisine neden olan genleri taşıyıp taşımadığını belirler.
Akdeniz Anemisi Tedavisi
Akdeniz anemisinin tedavisi hastalığın şiddetine göre değişmektedir.
Taşıyıcılık durumunda genellikle herhangi bir tedaviye gerek duyulmaz. Ancak taşıyıcıların hastalık riski taşıyan kişilerle evlenmeden önce genetik danışmanlık almaları öneriliyor.
Hastalık durumunda tedavinin amacı hastalığın semptomlarını kontrol altına almak ve yaşam kalitesini arttırmaktır.
Hastalık durumunda kullanılan tedavi yöntemleri şunlardır:
Kan nakli: Bu yöntem hastaların kanındaki oksijen seviyesinin artmasına yardımcı olur.
Demir tedavisi: Bu tedavi hastalardaki demir eksikliğinin düzeltilmesine yardımcı olur.
Gen tedavisi: Bu tedavi yöntemi henüz erken gelişim aşamasındadır. Ancak gelecekte Akdeniz anemisi hastalarının tedavisinde önemli bir rol oynaması bekleniyor.
Akdeniz Anemisi ve Gebelik
Akdeniz anemisi olan kadınların hamileliği bazı riskler taşır. Bu riskler şunları içerir:
hamilelikte kan kaybı
Bebekte Akdeniz anemisi riski
Bebekte erken doğum tehlikesi
Akdeniz anemisi olan kadınların gebelik öncesinde genetik danışmanlık alması ve gerekli önlemleri alması önemlidir.
Akdeniz Anemisi ve İlgili Hastalıklar
Ve
Bir yanıt bırakın